SE-ATLAS

Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Dystonie oromandibulaire Maladie de Machado-Joseph type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 61 Paraplégie spastique autosomique récessive type 66 Paraplégie spastique autosomique récessive type 70 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23 Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Ataxie spastique autosomique dominante Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Paraplégie spastique autosomique récessive type 71 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Variant de l'ataxie-télangiectasie Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies Ataxie spinocérébelleuse type 13 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Dystonie combinée persistante Paraplégie spastique autosomale type 18 Dystonie-parkinsonisme liée à l'X Dystonie 16 Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystonie généralisée à début précoce par les membres Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Dystonie généralisée isolée Dystonie primaire type DYT17 Dystonie primaire type DYT6 Dystonie isolée Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Dystonie myoclonique héréditaire Ataxie spinocérébelleuse type 41 Dystonie primaire type DYT21 Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Dystonie primaire type DYT27 Syndrome de dystonie-aphonie Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Paraplégie spastique complexe liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse type 30 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 Ataxie-télangiectasie Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 Syndrome de Sandifer Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Paraplégie spastique complexe autosomique dominante Paraplégie spastique complexe autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante pure Paraplégie spastique pure autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Paraplégie spastique autosomique type 58 Paraplégie spastique héréditaire complexe Paraplégie spastique héréditaire pure Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Paraplégie spastique autosomique type 30 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Syndrome d'ataxie-myosis congénital Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Paraplégie spastique héréditaire Paraplégie spastique type 7 Paraplégie spastique autosomique dominante type 73 Paraplégie spastique type 2 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de Meige Paraplégie spastique autosomique récessive type 77 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Paraplégie spastique autosomique récessive type 75 Ataxie spastique Dystonie primaire type DYT2 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-paraplégie spastique avec dépots de fer Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe Dystonie-parkinsonisme à début rapide Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Paraplégie spastique autosomique dominante type 36 Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6 Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Paraplégie spastique autosomique récessive type 43 Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques Paraplégie spastique autosomique récessive type 62 Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 59 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Paraplégie spastique autosomique récessive type 63 Paraplégie spastique autosomique récessive type 60 Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Paraplégie spastique autosomique récessive type 64 Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 Dyskinésie paroxystique Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 67 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Paraplégie spastique autosomique récessive type 69 Syndrome MASA Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution Ataxie épisodique type 6 Ataxie épisodique type 7 Ataxie spinocérébelleuse type 42 Hyperekplexia Sporadic hyperekplexia Familial paroxysmal ataxia Autosomal dominant cerebellar ataxia Dentatorubral pallidoluysian atrophy X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome Hereditary episodic ataxia Hereditary geniospasm Hereditary hyperekplexia Stiff person spectrum disorder Hyperekplexia-epilepsy syndrome Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome Opsoclonus-myoclonus syndrome Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome Intellectual disability-hyperkinetic movement-truncal ataxia syndrome Spinocerebellar ataxia type 37 Familial cortical myoclonus Spinocerebellar ataxia type 32 Autosomal recessive spastic paraplegia type 53 Inherited congenital spastic tetraplegia Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Spinocerebellar ataxia type 36 Spinocerebellar ataxia type 35 Dysequilibrium syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 57 Episodic ataxia type 1 Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy Spinocerebellar ataxia type 28 Spinocerebellar ataxia type 23 Spinocerebellar ataxia type 25 Spinocerebellar ataxia type 26 Progressive autosomal recessive ataxia-deafness syndrome Dopa-responsive dystonia Spastic paraparesis-deafness syndrome Machado-Joseph disease type 1 Machado-Joseph disease type 3 Episodic ataxia type 3 Episodic ataxia type 4 HSD10 disease, atypical type Classic stiff person syndrome Autosomal recessive spastic ataxia Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Spinocerebellar ataxia type 38 Worster-Drought syndrome Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease Benign hereditary chorea Focal stiff limb syndrome Recessive mitochondrial ataxia syndrome Autosomal dominant cerebellar ataxia type I Spinocerebellar ataxia type 1 Spinocerebellar ataxia type 7 Spinocerebellar ataxia type 3 Autosomal dominant cerebellar ataxia type III Spinocerebellar ataxia type 17 Spinocerebellar ataxia type 4 Spinocerebellar ataxia type 27 Spinocerebellar ataxia type 11 Spinocerebellar ataxia type 5 Spinocerebellar ataxia type 15/16 Ataxia-telangiectasia-like disorder Spinocerebellar ataxia type 18 Spinocerebellar ataxia type 21 Spinocerebellar ataxia type 19/22 Paroxysmal kinesigenic dyskinesia Paroxysmal exertion-induced dyskinesia Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome Primary orthostatic tremor CAMOS syndrome Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome Episodic ataxia type 5 Autosomal dominant spastic paraplegia type 6 Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 39 Spinocerebellar ataxia type 20 X-linked pure spastic paraplegia Benign paroxysmal torticollis of infancy Spinocerebellar ataxia type 40 Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome Combined dystonia Autosomal spastic paraplegia type 72 Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV Spinocerebellar ataxia type 2 Spinocerebellar ataxia type 6 Spinocerebellar ataxia type 10 Spinocerebellar ataxia type 8 Spinocerebellar ataxia type 14 Spinocerebellar ataxia type 12 X-linked cerebellar ataxia Primary dystonia, DYT4 type Primary dystonia, DYT13 type Autosomal dominant dopa-responsive dystonia